أمراض الجلد

السماك المهللي: ما هو ، الأعراض ، التشخيص والعلاج

السماك المهللي هو مرض وراثي نادر وخطير يتميز بتغلغل طبقة الكيراتين التي تشكل جلد الطفل ، بحيث يكون الجلد سميكًا ويميل إلى الشد والتمدد ، مما يتسبب في حدوث تشوهات في الوجه وفي جميع أنحاء الجسم. جلب المضاعفات. للطفل مثل صعوبة التنفس والرضاعة وتناول بعض الأدوية.

بشكل عام ، يموت الأطفال المولودين بمرض السماك المهرج بعد أسابيع قليلة من الولادة أو البقاء على قيد الحياة لمدة 3 سنوات كحد أقصى ، نظرًا لوجود العديد من الشقوق في الجلد ، تتأثر وظيفة الحماية للجلد ، مع احتمال أعلى للعدوى المتكررة.

أسباب السماك المهرج غير مفهومة تمامًا ، ولكن من المرجح أن يكون لدى الوالدين الأقارب مثل هذا الطفل. لا يوجد علاج لهذا المرض ، ولكن هناك خيارات علاجية تساعد في تخفيف الأعراض وزيادة متوسط ​​العمر المتوقع لطفلك.

السماك المهللي: ما هو ، الأعراض ، التشخيص والعلاج

أعراض سماك هارلكين

يُظهر حديث الولادة المصاب بالسماك المهرج الجلد مغطى بلويحة سميكة وناعمة ومعتمة للغاية يمكن أن تؤثر على العديد من الوظائف. الخصائص الرئيسية لهذا المرض هي:

  • الجلد الجاف والقشاري
  • – صعوبة في الأكل والتنفس.
  • تشققات وجروح في الجلد مما يؤدي إلى ظهور الالتهابات المختلفة.
  • تشوهات أعضاء الوجه ، مثل العين والأنف والفم والأذنين.
  • ضعف الغدة الدرقية.
  • الجفاف الشديد واضطرابات الكهارل.
  • تقشير الجلد في جميع أنحاء الجسم.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تغطي الطبقة السميكة من الجلد الأذنين ، غير مرئية ، بالإضافة إلى الإضرار بأصابع اليدين والقدمين وهرم الأنف. كما أن الجلد السميك يجعل من الصعب على الطفل التحرك ، والذهاب إلى حركة شبه انثناء.

نظرًا لضعف الوظيفة الوقائية للجلد ، يوصى بإحالة هذا الطفل إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (ICU Neo) للحصول على الرعاية الأساسية لتجنب المضاعفات. افهم كيف تعمل NICU.

كيف تم التشخيص

يمكن إجراء تشخيص السماك المهرج في فترة ما قبل الولادة عن طريق اختبارات مثل الموجات فوق الصوتية التي تظهر فتح الفم دائمًا ، أو تقييد حركات التنفس ، أو تغيرات الأنف ، أو تثبيت اليدين دائمًا أو مخالب ، أو عن طريق تحليل السائل الأمنيوسي أو خزعة الجلد. الجنين الذي يمكن إجراؤه في الأسبوع 21 أو 23 من الحمل.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء الاستشارة الوراثية للتحقق من إمكانية ولادة الطفل بهذا المرض إذا كان لدى الوالدين أو الأقارب الجين المسؤول عن المرض. الاستشارة الوراثية مهمة للآباء والأسر لفهم المرض والرعاية التي يحتاجون إليها لتلقيها.

علاج السماك المهرج

يهدف علاج السماك المهرج إلى تقليل الانزعاج عند الوليد ، وتخفيف الأعراض ، والوقاية من العدوى وزيادة متوسط ​​العمر المتوقع للطفل. يجب أن يتم العلاج في المستشفى ، حيث أن تشقق الجلد وتقشيره يؤدي إلى الإصابة بالبكتيريا ، مما يجعل المرض أكثر خطورة وتعقيدًا.

يشمل العلاج جرعات من فيتامين أ الاصطناعي مرتين في اليوم ، لتجديد الخلايا ، وبالتالي تقليل الجروح الموجودة على الجلد والسماح بقدر أكبر من الحركة. يجب التحكم في درجة حرارة الجسم وترطيب البشرة. لترطيب الجلد ، يتم استخدام الماء والجلسرين أو المرطبات أو عزلها أو ربطها بتركيبات تحتوي على اليوريا أو لاكتات الأمونيوم ، والتي يجب استخدامها 3 مرات في اليوم. افهم كيف يجب أن يتم علاج السماك.

هل يوجد علاج؟

لا يمكن علاج السماك المهللي ، ولكن يمكن للطفل أن يتلقى العلاج بعد وقت قصير من الولادة في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة ، بهدف تقليل الشعور بعدم الراحة.

الهدف من العلاج هو التحكم في درجة حرارة البشرة وترطيبها. يتم إعطاء جرعات فيتامين أ الاصطناعية ، وفي بعض الحالات ، يمكن إجراء جراحات الجلد الذاتي. على الرغم من الصعوبة ، فقد تمكن بعض الأطفال بعد حوالي 10 أيام من الرضاعة الطبيعية ، ومع ذلك فإن القليل من الأطفال يصلون إلى السنة الأولى من العمر.

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى